CARACTERISTICA
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CAUSA•La mayoría de los casos de síndrome de Shprintzen-Goldberg son causados por un cambio (mutación) en el gen de SKI.
•Este gen afecta a muchos tipos de células en todo el cuerpo y parece desempeñar un papel en el desarrollo de muchos tejidos, incluyendo el cráneo, otros huesos, piel y cerebro. •En raras ocasiones, un cambio en el gen FBN1 (fibrilina-1), que causa el síndrome de Marfan, puede causar una condición la que se asemeja a síndrome de Shprintzen-Goldberg. •El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno autosómico dominante. |
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