CausaCausado por mutaciones en la fibrilina-1 (FBN1) de genes, que se encuentra en el cromosoma 15. El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla, tiene el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β). Puede ocasionarle esta enfermedad a cualquier tipo de persona pero con diferentes síntomas. La fibrilina 1 es el principal componente de la matriz extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, detectando más de 1.700 mutaciones en el gen FBN1relacionadas con el SM identificado con otros genes relacionados con la enfermedad.
Hay pequeña proporción de pacientes con mutaciones en los genesTGFBR 1y2(receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2). La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen anormalidades en el corazón y la aorta, que provocan los síntomas más graves. Ocasiona debilitamiento de la aorta y un progresivo estiramiento, las personas adultas con este trastorno pueden desarrollar apnea del sueño, enfisemas pulmonares. |
SISTEMAS AFECTADOS
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¿ QUIEN LO PADECE ?Esta enfermedad lo padecen mujeres, hombres, sin importar edades.
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CAUSAS•El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilina”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla gen FBN1 del cromosoma 15.
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SINTOMATOLOGIAEl síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
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