TEMA GENERAL
Colagenopatías. Incluyen una serie de enfermedades inflamatorias de curso crónico, etiología desconocida , patogenia autoinmune. Pueden tener compromiso multisitémico y ser potencialmente fatales. Afectan principalmente al sexo femenino ya personas jóvenes.Pueden afectar todo el cuerpo y ser potencialmente fatales. Ejemplos: lupus eritematoso sistémico (trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano, afectando piel, articulaciones, riñones, cerebro y otros órganos), artritis reumatoidea (enfermedad crónica que lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes), esclerodermia (enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en piel, vasos sanguíneos.
COLAGENOPATIAS
Durante muchas décadas existió el convencimiento de que un grupo deenfermedades estaban directa o indirectamente relacionadas con el colágeno.La evidencia definitiva surgió de estudios realizados sobre enfermedadesgenéticas v, desde entonces, se han llevado a cabo mimerosas investigacionespara descubrir la base molecular de estos desórdenes hereditarios. La síntesisanormal del colágeno o las alteraciones en su estructura y en la interacción conotros componentes de la matriz producen numerosas disfunciones en órganos,tales como alteraciones en el sistema cardio-vascular (aneurismas aórticos yarteriales, mal funcionamiento de las válvulas cardíacas), en el ocular(dislocación de lentes), en el hueso (fragilidad ósea y facilidad para que seproduzcan fracturas), en la piel (cicatrización deficiente y distensibilidadinusual) y en las articulaciones (hipermovilidad, artrosis). El conocimiento queactualmente se está alcanzando sobre las alteraciones genéticas tiene,además, aplicaciones en el pronóstico de una enfermedad. Si el defectomolecular puede determinarse, será posible predecir, al menos en cierto grado,la evolución natural de la enfermedad y tomar precauciones o actuar para paliarsus síntomas.Las enfermedades del colágeno comprenden un grupo heterogéneo dealteraciones con manifestaciones pleoitrópicas y herencia monogénica; sonconjuntos de complejidad variable. Como se recoge en la tabla II, su naturalezapuede ser hereditaria o adquirida, y una patología puede ser el resultado deuna alteración primaria, por ejemplo, mutación en un gen de colágeno, osecundaria, si el colágeno se modifica a causa de una alteración que no estárelacionada directamente con esta molécula.La relación de enfermedades hereditarias cuyo defecto primario reside en lamolécula de colágeno incluye, al menos, el síndrome de Ehlers-Danlos, laosteogénesis imperfecta, la epiderolisis bullosa, varias condrodisplasias y elcutis laxa. El colágeno también se altera, pero de forma secundaria, en elsíndrome de Menkes (deficiencia en la absorción de cobre) y en lahomocistinuria (deficiencia en la cistationina sintetasa). Las primarias estáncausadas normalmente por mutaciones en los genes que codifican para elcolágeno o por alteraciones en la cantidad o actividad de las enzimasencargadas de la biosíntesis del mismo
COLAGENOPATIAS
Durante muchas décadas existió el convencimiento de que un grupo deenfermedades estaban directa o indirectamente relacionadas con el colágeno.La evidencia definitiva surgió de estudios realizados sobre enfermedadesgenéticas v, desde entonces, se han llevado a cabo mimerosas investigacionespara descubrir la base molecular de estos desórdenes hereditarios. La síntesisanormal del colágeno o las alteraciones en su estructura y en la interacción conotros componentes de la matriz producen numerosas disfunciones en órganos,tales como alteraciones en el sistema cardio-vascular (aneurismas aórticos yarteriales, mal funcionamiento de las válvulas cardíacas), en el ocular(dislocación de lentes), en el hueso (fragilidad ósea y facilidad para que seproduzcan fracturas), en la piel (cicatrización deficiente y distensibilidadinusual) y en las articulaciones (hipermovilidad, artrosis). El conocimiento queactualmente se está alcanzando sobre las alteraciones genéticas tiene,además, aplicaciones en el pronóstico de una enfermedad. Si el defectomolecular puede determinarse, será posible predecir, al menos en cierto grado,la evolución natural de la enfermedad y tomar precauciones o actuar para paliarsus síntomas.Las enfermedades del colágeno comprenden un grupo heterogéneo dealteraciones con manifestaciones pleoitrópicas y herencia monogénica; sonconjuntos de complejidad variable. Como se recoge en la tabla II, su naturalezapuede ser hereditaria o adquirida, y una patología puede ser el resultado deuna alteración primaria, por ejemplo, mutación en un gen de colágeno, osecundaria, si el colágeno se modifica a causa de una alteración que no estárelacionada directamente con esta molécula.La relación de enfermedades hereditarias cuyo defecto primario reside en lamolécula de colágeno incluye, al menos, el síndrome de Ehlers-Danlos, laosteogénesis imperfecta, la epiderolisis bullosa, varias condrodisplasias y elcutis laxa. El colágeno también se altera, pero de forma secundaria, en elsíndrome de Menkes (deficiencia en la absorción de cobre) y en lahomocistinuria (deficiencia en la cistationina sintetasa). Las primarias estáncausadas normalmente por mutaciones en los genes que codifican para elcolágeno o por alteraciones en la cantidad o actividad de las enzimasencargadas de la biosíntesis del mismo