CARACTERISTICAS:
•El síndrome de Loeys-Dietz tipo1 se caracteriza por la presencia de hallazgo dismórficos faciales típicos este se presente en el 75% de los pacientes.
•El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas.Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium, totam rem aperiam
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SINTOMASExisten cuatro grupos mayores de manifestaciones clínicas.
1.Dilatación y tortuosidad vascular. • Dilatación del anillo aórtico •Tortuosidad arterial y aneurismas arteriales . 2. Hallazgos esqueléticos. •hiperlaxitud articular, aracnodactilia, deformidad esternal (pectus excavatum/ carinatum) y escoliosis. |
DIAGNOSTICO•Está basado en las características clínicas y confirmación por diagnóstico genético.
•Diagnóstico genético. El estudio genético molecular juega un papel muy importante en el diagnóstico, ya que la secuenciación de TGFBR1 y TGFBR2 permite la identificación de una mutación causal en más del 95 % de los individuos con hallazgos clínicos típicos de SLD. |
TRATAMIENTO•Aunque no existen medidas específicas, la intervención médica debe incluir tratamiento sintomático, medidas preventivas y consejo genético.
•Estudios de imagen •Se debe contemplar en estos pacientes el uso de betabloqueantes. |