DIAGNOSTICO
•El diagnóstico del síndrome de Shprintzen-Goldberg se hace después de un examen completo y la identificación de ciertos rasgos craneofacial, esquelético, cardiovascular, características neurológicas, y anomalías en el cerebro. •Una prueba de gen está disponible para la prueba de un cambio en el gen de SKI. |
TRATAMIENTO•Los tratamientos incluyen:
•La corrección quirúrgica de los problemas craneofaciales o en el pecho a veces son necesarios o deseables. •colocación quirúrgica de una derivación para drenar el fluido acumulado en el cerebro para la cavidad abdominal para aliviar la presión. •Aparatos ortopédicos pueden ser necesarios para la escoliosis u otros problemas óseos. •La reparación quirúrgica de las hernias abdominales. •Fisioterapia para aumentar la movilidad de las personas con contractura de la articulación. •En el tratamiendo del síndrome de Shprintzen-Goldberg depende de la extensión de las características. Para evaluar la gravedad, se recomiendan las siguientes pruebas: •Análisis esquelético, incluyendo la serie del cráneo. •RM cerebral •Ecocardiograma por un cardiólogo •Evaluación quirúrgica para la reparación de la hernia, si se sospecha de una hernia •Evaluación de los ojos por un oftalmólogo. |